ИИ помог ученым доказать, что «мусорная» ДНК играет ключевую роль в болезни Альцгеймера. Искусственный интеллект и CRISPR позволили выявить скрытые ДНК-переключатели в клетках мозга, что меняет подход к изучению нейродегенеративных заболеваний.
Искусственный интеллект становится не просто инструментом анализа данных, а полноценным участником научных открытий, пишет xrust. Недавнее исследование международной группы ученых показало: именно ИИ помог расшифровать функции так называемой «мусорной» ДНК — обширной части генома, которая десятилетиями считалась бесполезной. Оказалось, что эти участки напрямую связаны с развитием болезни Альцгеймера и могут стать основой для новых методов диагностики и лечения.
- ИИ меняет представление о «мусорной» ДНК и болезни Альцгеймера
- ИИ и поиск скрытых ДНК-переключателей в астроцитах
- Ключевые факты исследования
- ИИ, CRISPRi и секвенирование одиночных клеток
- Использованные методы
- ИИ как инструмент интерпретации генетических рисков
- ИИ и обучение новых моделей прогнозирования ДНК
- Кто использует данные исследования
- ИИ и перспективы генной терапии
- Почему это открытие важно
ИИ меняет представление о «мусорной» ДНК и болезни Альцгеймера
Долгое время считалось, что основную роль в работе организма играют гены, кодирующие белки. Однако они занимают лишь около 2% генома человека. Остальные 98% — некодирующие участки — традиционно называли «мусорной» ДНК.
ИИ-модели, обученные на больших массивах генетических данных, позволили по-новому взглянуть на эти области. Алгоритмы машинного обучения выявили, что некодирующая ДНК содержит тысячи регуляторных элементов, которые управляют включением и выключением генов в клетках мозга.
ИИ и поиск скрытых ДНК-переключателей в астроцитах
Астроциты — это вспомогательные клетки головного мозга, поддерживающие работу нейронов. Все больше данных указывает на их участие в развитии болезни Альцгеймера.
Ключевые факты исследования
- Исследование проведено учеными Университета Нового Южного Уэльса (UNSW, Австралия)
- Работа опубликована в журнале Nature Neuroscience 18 декабря
- Проанализировано около 1000 потенциальных ДНК-переключателей
- Подтверждена активность примерно 150 энхансеров
Энхансеры — это участки ДНК, которые могут находиться на большом расстоянии от генов, но при этом управлять их активностью. Без помощи ИИ и автоматизированного анализа выявить их влияние было бы практически невозможно.
ИИ, CRISPRi и секвенирование одиночных клеток
Для масштабного эксперимента ученые объединили несколько передовых технологий.
Использованные методы
- CRISPRi — «мягкое» отключение участков ДНК без разрезания генома
- Секвенирование РНК одиночных клеток
- ИИ-алгоритмы для обработки и сопоставления данных
По словам ведущего автора исследования доктора Николь Грин, именно автоматизированный анализ позволил связать отключение энхансеров с изменениями активности генов.
«ИИ помог нам увидеть закономерности, которые невозможно обнаружить при ручном анализе. Большая часть функциональных энхансеров оказалась связана с генами, вовлеченными в болезнь Альцгеймера», — отмечает Грин.
ИИ как инструмент интерпретации генетических рисков
Руководитель проекта профессор Ирина Войнеагу подчеркивает: результаты важны не только для изучения Альцгеймера.
«Когда мы ищем генетические причины сложных заболеваний — от диабета до психических расстройств, — мутации чаще обнаруживаются между генами, а не внутри них. ИИ позволяет понять, какие из этих участков действительно имеют функциональное значение».
Исследование создало каталог проверенных регуляторных элементов, который можно использовать для интерпретации данных GWAS-исследований (геном-wide association studies).
ИИ и обучение новых моделей прогнозирования ДНК
Полученный массив данных стал ценным ресурсом для разработчиков ИИ. По словам профессора Войнеагу, он уже используется для тестирования моделей глубокого обучения.
Кто использует данные исследования
- Команда DeepMind (Google)
- Разработчики модели AlphaGenome
- Специалисты по вычислительной биологии
ИИ-модели учатся прогнозировать, какие участки некодирующей ДНК являются активными переключателями, без проведения дорогостоящих лабораторных экспериментов. Это может сократить годы исследований.
ИИ и перспективы генной терапии
Так как многие энхансеры работают строго в определенных типах клеток, они становятся перспективной мишенью для точечной генной терапии.
Профессор Войнеагу напоминает, что уже существует прецедент: первый одобренный препарат для лечения серповидноклеточной анемии воздействует именно на клеточно-специфический энхансер.
ИИ в этом контексте выполняет ключевую роль — он помогает точно определить, какие регуляторные элементы можно безопасно использовать в терапии.
Почему это открытие важно
Болезнь Альцгеймера остается одной из самых сложных для понимания и лечения. До сих пор большинство исследований фокусировались на отдельных генах и белках. Новый подход, основанный на ИИ и анализе некодирующей ДНК, меняет саму парадигму нейробиологии.
Эксклюзивный комментарий независимого эксперта, молекулярного биолога Сергея Коваленко:
«Это исследование — пример того, как ИИ перестает быть вспомогательным инструментом и становится соавтором научных открытий. Без алгоритмов машинного обучения такой объем данных просто невозможно было бы интерпретировать».
